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Trombofilia
Hola Montañer@s!!!
Vamos a ver si alguien me puede ayudar, aunque se que es complicado.
Resulta que me han diagnosticado trombofilia genética lo que significa que tengo una probabilidad mayor a que se puedan producir trombos en mi sistema circulatorio. Tengo mutación heterozigótica (la menos mala) en no se que gen y lo que hace que esto sea peligrosillo es que mis niveles de homocisteina (14 y pico) son elevados dentro del rango de normalidad y para mi edad (26 tacos) son elevados.
Tengo que llevar un tratamiento simple a base de tomar ácido fólico para corregir estos niveles. En situaciones de riesgo trombótico (viajes largos en avión, operaciones, etc) debo ponerme una inyección de heparina de bajo peso molecular.
Lo de la mutación parece que es algo común entre la población y yo hasta ahora no he tenido ningún trombo ni nada. Lo mas alto que he subido es el Mont Blanc (fue el año pasado) y no tuve ningún problema. Me han hecho estos análisis porque se lo han detectado a mi madre.
Se que a mayor altura aumenta el riesgo de que se desencadene un trombo (por haber menos oxígeno en sangre) al tener esta historia por lo que pregunto lo siguiente: ¿Hasta que altura no hay peligro? ¿Es peligroso realizar profilaxis con heparina a partir de ciertas alturas por riesgo de hemorragia? ¿A alguien le pasa lo mismo? ¿Puedo/debo seguir subiendo picos?
Gracias. Perdón por el rollo.
Un saludo.
3 Respuestas
Última respuesta Tuesday 3 july 2007 - 20:47
Buenas:
No conocía el tema y no te puedo ayudar, pero ante 6tal diagnóstico sólo darte ánimos. Veràs como pudes subir montes como si nada y en un tiempo ni te vas a acordar de la trombofilia.
hola compañero!
pues deberias especificar un poco mas de que tipo de trombfilia padeces ya q hay varios tipos.
al parecer por lo que cuentas tienes lo que se denomina una hiperhomocisteinemia leve. pregunta a tu madre o mejor aun al medico cual es la modificacion genetica que te lo provoca.
Esta enfermedad todavia es motivo de discusion entre los especialistas de todo el mundo. Si entiendes ingles puedes leerte este resumen de un articulo bastante reciente (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17558103&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
Parece ser que tener una tasa de homocisteina en sangre elevada es un factor de riesgo de patologia cardivascular. Sin embargo todavia no se ha demostrado cientificamente que el reducir la tasa con aporte de acido folico i vitaminas b9 i b12 en pacientes con tasas poco elevadas (de 12 a 30micromoles por litro) reduzca esos riesgos. Ademas ciertas mutaciones como aquellas producidas en los genes que codifican la proteina MTHFR no parecen ser un riesgo, segun estudios bastante recientes, de patologia cardiaca.(por eso lo de preguntar exactamente que modificacion genetica tienes) te paso otro articulo q explica un poco esto pero q es un poco peñazo. http://www.smw.ch/docs/pdf200x/2006/47/smw-11283.pdf
No soy un especialista en el tema pero visto lo visto te aconsejo una segunda opinion por un buen especialista en cardiovascular. Informate bien de donde puedes encontrar uno bueno porque todos los articulos que me acabo de leer dicen que aun se tiene que investigar más y que se debe de estar informado de los nuevos estudios para optimizar los tratamientos de esta patologia. Como todo factor de riesgo de patologia cardiovascular la asociacion de otros factores:tabaco,colesterol,... multiplican el riesgo asi q ojo sobretodo a eso.
Por ultimo decirte como opinion personal y no te fies de mi que no soy ningun especialista que si los 14 i pico que dices tener son micromoles por litro no debes de momento preocuparte mucho por la altura ya que es casi el nivel limite a partir del cual empezamos a hablar de hiperhomocisteinemia. yo diria que tal vez el everest todavia no pero casi
yo tambien pido perdon por el rollo!
Efectivamente según el informe que me han pasado, presento mutación Homocisteina en forma heterozigota y los niveles de homocisteina que presento en sangre son micromoles por litro.
Yo creo que si no se lo hubieran detectado a mi madre a lo mejor yo habría hecho actividades normalmente y probablemente ni me habría enterado de esta historia. Lo que me fastidia es ahora que lo se, si me pasa algo pues tendras la cosa de que lo podrías haber evitado dado que sabes que lo tienes.
De momento me encuentro como un toro (de cejas para abajo, eso sí 
) por lo que haré vida normal, con la excepción de que este verano no iré a los alpes para no condicionar a mis compis en que no puedo subir + de tanta altura y ser un pequeño lastre. Dentro de 6 meses si me bajan los niveles pues a hacer lo que hacía antes y aunque se que para disfrutar no solo hay que subir alto, pues como soy un poco paquetín técnicamente, no quiero cerrar puertas. A mi con los piris y alpes me basta, aunque me molaría en un futuro lejano conocer los andes y hacer algo facilillo por allí porque tiene que ser increible.
Voy a intentar contactar con algún especialista a través de la federación que para eso está aunque yo creo que me están haciendo preocuparme más de lo que merece.
Un saludo y gracias por las respuestas.
Mil perdones por el ladrillazo.
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